Mis On Alfa-1 Antitrüpsiini Defitsiidihäire?

2023 Autor: Peter Bradberry | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-21 22:33

Volitamata biograaf väidab, et popstaar Michael Jackson põeb seda kurnavat geneetilist haigust ja vajab kopsu siirdamist.

Kuukuuluv popstaar Michael Jackson, kelle terviseprobleemid on temaga sageli tähelepanu keskpunktis jaganud, on teadaolevalt raske emfüseemi ja potentsiaalselt surmava sisemise verejooksuga.

Laulja loata elulugu kirjutava uurimisajakirjaniku Ian Halperini sõnul on Jackson (50) võitnud geneetiliselt päritud alfa-1 antitrüpsiini puudulikkusega juba mitu aastat.

Eelmisel aastal nähti teda Las Vegases oma kodu lähedal ratastoolis. Ja selle kuu alguses haarasid fotograafid temast kaadri väljaspool arsti kabinetti, tema nägu oli maski ja fedora alla peidetud.

Kui Jacksonil on alfa-1 antitrüpsiini puudus, tähendab see seda, et ta ei saa oma kopse oma keha bakterite eest kaitsmise eest kaitsta. Lõpuks põhjustab see haigus hingamisraskusi ja mõned haiguse vormid võivad mõjutada maksa ja nahka. Halperin ütles Suurbritannia ajalehele Sunday Express, et Jackson vajab ellujäämiseks kopsusiirdamist, kuid ta võib sellise operatsiooni talumiseks olla liiga füüsiliselt habras. Biograaf ei kirjeldanud oma allikaid artiklis, kuid ütles, et laulja oskab vaevu rääkida ja on kaotanud 95 protsenti vasaku silma nägemisest.

Jacksoni rahvatervise probleemid algasid varsti pärast tema edetabeli tipptasemel albumi Thriller ilmumist 1980. aastate alguses, kui 5 '11 "laulja kaalus väidetavalt vaid 105 naela ja mõned spekuleerisid, et tal on anoreksia. Hiljem diagnoositi tal vitiligo- mille tagajärjel kaob naha pigmentatsioon ja potentsiaalselt surmav autoimmuunhaigus luupus, mille korral keha immuunsüsteem vabaneb ja ründab tervislikke kudesid. 2005. aastal, kui teda prooviti Californias lapse molestatsioonitasudest puhastada, muutus ta sõltuvaks advokaatide sõnul morfiinist ja valuvaigistist Demerol.

Staari vanem vend Jermaine ütles Fox Newsile, et lauljal ei lähe hästi, kuid esmaspäeval avaldas Jacksoni esindaja avalduse, milles lükati alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse aruanded tagasi "täieliku väljamõeldisena".

"Hr Jacksonil on hea tervis," seisis avalduses, "ja lõpetades läbirääkimised ühe suurema meelelahutusettevõtte ja televõrguga nii maailmaturnee kui ka eripakkumiste ja esinemiste sarja jaoks."

Seisundi kohta lisateabe saamiseks rääkisime Clevelandi kliiniku kopsu kriitilise ravi arsti James Stolleriga, kes on uurinud alfa-1 antitrüpsiini puudulikkust rohkem kui 20 aastat.

Järgneb intervjuu redigeeritud ärakiri.

Mis on alfa-1 antitrüpsiini puudus?

See on geneetiline defekt alfa-1 antitrüpsiiniks nimetatava kaitsva valgu tootmisel, mis tekib maksas ja ringleb vereringes. See valk kaitseb peamiselt kopse ensüümi eest, mida tuntakse neutrofiilide elastaasina, mida meie keha kasutab bakterirakkude seinte lagundamiseks, kuid sellel on ka kopsude tugivalgu elastiini lagundamise kõrvalkahjustused. Selle tulemuseks on emfüseemi areng. Mõned isikud, kellel on selle haiguse geneetiline kalduvus, elavad läbi elu ja neil ei teki kunagi emfüseemi; teistel tekib varakult algav raske emfüseem 40–50-aastaselt. Haigust süvendab suitsetamine ja kokkupuude teiste kahjulike sissehingatavate stiimulitega, mis põhjustavad kopsupõletikku.

Kui levinud see on ja kuidas seda diagnoositakse?

See on väga alatunnustatud. Parim hinnang USA-s on tõenäoliselt umbes 100 000 tõsiselt mõjutatud ameeriklast. Kui vaadata haiguse kandjaid, mõjutab see tõenäoliselt 3 protsenti ameeriklastest. See on üsna tavaline - üks levinumaid geneetilisi variante USA-s

Seda saab diagnoosida sündides vere kontrollimisega, kuid see pole siin tavapärane praktika. Seda diagnoositakse tavaliselt seetõttu, et esineb haiguse, kõige sagedamini emfüseemi ja maksahaiguse ilminguid või seetõttu, et ühel on mõjutatud pereliige.

Kui see kinnitatakse, kas Michael Jacksoni juhtum kõlab tõsiselt?

Seda on raske teada. Ma pole teadlik seosest silmahaigusega, vähemalt mingist otsesest seosest. Seedetrakti verejooks ei pruugi olla seotud alfa-1 antitrüpsiini puudulikkusega, kuid kuivõrd puudujääk on seotud maksa- ja kopsuhaigusega, võib tekkida maoverejooks.

Kui ta vajab alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse tõttu kopsu siirdamist, peaks see vastama üsna kõrgele emfüseemile. Sellised siirdamised pole kahjuks eriti haruldased. Rahvusvahelise südame- ja kopsutransplantatsiooni seltsi andmebaasis loetletud kopsusiirdamistest tehakse alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse korral emfüseemi põhjal 8–11 protsenti.

Mis tüüpi ravimeid oleks Jackson selle raviks võtnud?

Alfa-1-ga seotud emfüseemi ravi hõlmab kõiki tavapäraseid ravimeid: ravimid hingamisteede avamiseks, bronkodilataatorid; ennetusstrateegiad nagu gripivaktsiin, kopsupõletikuvaktsiin; aeg-ajalt hapnikku, kui inimese hapnikutase on piisavalt madal, et õigustada hapniku kopsuravi kasutamist; mõnikord sissehingatud kortikaalsed steroidid [põletiku vähendamiseks]. Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkuse korral on olemas ka mõned spetsiifilised ravimeetodid, sealhulgas nn augmentatsioonravi. See hõlmab puhastatud inimese alfa-1 antitrüpsiini iganädalast või igakuist intravenoosset infusiooni, mis põhjustab vere taseme tõusu üle kaitselävi. Parimad saadaolevad uuringud näitavad, et see ravim võib aeglustada kopsufunktsiooni languse kiirust.