Kopeeri See

2023 Autor: Peter Bradberry | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-07-27 17:19

Identsed kaksikud pole geneetiliselt identsed.

Identsed kaksikud võivad sarnaneda, kuid nende DNA ei erine pika mõttega, leiab uus uuring. Pealegi kasvab iga kaksik aja jooksul geneetiliselt rohkem. Peale selle, et kriminaaluurijatele antakse võimalus öelda, kumb kaksik kuriteo toime pani, toovad need hiljutised leiud esile, kui muutlikud võivad olla inimese genoomid, kaksikud või mitte.

Identsed ehk monosügootsed kaksikud tekivad siis, kui viljastatud munarakk ehk sügoot jaguneb kaheks. Kuna nad pärinevad samast rakust, eeldatakse, et sellised kaksikud on füüsiliselt identsed, välja arvatud keskkonnategurite, näiteks sõrmejälgede ja emakatingimuste poolt kujundatud tunnused.

Mõnikord võivad monotsügootsete kaksikute füüsilised erinevused olla sügavad: üks võib avaldada sellist haigust nagu diabeet, teine mitte. Et teada saada, kas geneetilised muutused võivad need erinevused olla aluseks, uurisid molekulaargeneetikud Jan Dumanski ja Carl Bruder, mõlemad Birminghami Alabama ülikoolist, ja nende kolleegid üheksa paari monosügootseid kaksikuid, kellest igas komplektis oli üks Parkinsoni tõvega kaksik või sarnane neuroloogiline häire. Teadlased leidsid, et kõigil üheksal paaril olid geneetilised erinevused. Täpsemalt avastasid nad geenide koopiate arvu variatsioone. Näiteks võib ühel kaksikul puududa geeni koopia või tal on lisakoopiaid.

Edasi jätkates uurisid uurijad 10 paari tervislikke monosügootseid kaksikuid, kelle vahel ei olnud märkimisväärseid nähtavaid erinevusi. Ootamatult kinnitasid nad ühes paaris, et ühel kaksikul puudus geeniga koormatud 2. kromosoomi sektsioon, mis oli teisel kaksikul, ja esialgsed leiud viitasid ka kaheksa teise paari koopiate arvu variatsioonidele. "Ma ei saa teile öelda, mis šokk see oli," meenutab Bruder oma andmeid märtsikuu American Journal of Human Genetics.

Lisaks märgib Bruder, et nende kasutatavad genoomianalüüsi meetodid võivad leida ainult suhteliselt suuri muutusi, need olid umbes 150 000 DNA-aluse suurusega. Ta kahtlustab, et suurema eraldusvõimega tehnikad toovad välja, et kõigil monosügootsetel kaksikutel on koopiate arv muutusi. Need variatsioonid tekivad tavaliselt siis, kui kaheahelaline DNA puruneb - parandusprotsess võib geene välja jätta või lisada lisakoopiaid.

Kaksikus, kellel oli 2. kromosoomi kaotus, oli see kustutus ainult umbes 75 protsendil vererakkudest. Fraktsiooniline aspekt viitab sellele, et see koopiaarvu muutus toimus suhteliselt hilja elus, sest eeldatavasti mõjutavad embrüonaalse arengu muutused terveid kudesid. Millal ja kui sageli need muutused toimuvad, jääb siiski ebakindlaks.

kuigi monotsügootsed kaksikud ei pruugi olla geneetiliselt täiesti identsed, on nad siiski peaaegu sarnased, rõhutab Bruder. Seega peaksid kaksikud uuringud, mille käigus võrreldakse identset kaksikut keskkonnamõjudest tulenevate erinevuste otsimisega, jätkuvalt oma kasutust. Nii et kaksikute geneetiliste erinevuste otsimine võib haigustega seotud geenide tuvastamisel palju aidata. "Kui vaatate inimeste vahel, kes pole kaksikud ja kellel on mõni haigus või mitte, on nii palju muid erinevusi, mida peate lahendama," selgitab Bruder. "Kuid kaksikute puhul on palju lihtsam leida seda, mis on erinev." Kui midagi, võivad kaksik-uuringud nüüd leida kasu selle avastamiseks, kuidas keskkonnategurid võivad inimese genoomi muuta, soovitab Dana-Farberi / Harvardi vähikeskuse tsütogeneetika direktor Charles Lee.

Asjaolu, et isegi monosügootsed kaksikud erinevad oma elu jooksul geneetiliselt, "näitab meile, kui palju dünaamilisem on genoom, kui me arvasime - see muutub kogu aeg, hea või mitte," ütleb Bruder. Ta ja tema kolleegid uurivad nüüd, kas kõik indiviidi rakud on geneetiliselt identsed või lähevad nad sarnaselt kaksikutele lahku, muutes meist igaühest veidi erineva genoomi mosaiigid.